病例资料患者男性，45岁。患者于半年前体检发现右侧阴囊包块，近2个月来，肿物进行性增大，无触痛不适。彩超提示：1.右侧睾丸实质占位，不排除精原细胞瘤可能；2.右侧附睾头囊肿；3.右侧精索鞘膜积液。入院诊断：1.右侧睾丸恶性肿瘤；2.右侧附睾囊肿；3.右侧精索鞘膜积液。完善相关检查，行睾丸根治术，术后肿物送病理科行组织学活检。
大体检查：右侧睾丸附睾及精索:睾丸组织一个,大小5*3.5*3cm,临床已切开,切面见一灰红灰黄色肿物,大小3.5*2.5*2.5cm,肿物切面灰红色,质中,界尚清（如图1）；其上附附睾,大小5*3.5*2cm,附精索,长6.5cm,管径2cm。
图1肿物呈黄红色，境界清楚
病理诊断：（右侧睾丸附睾及精索）恶性肿瘤，待免疫组化检查协助诊断；精索切缘及输精管切缘阴性。
行免疫组化检查，结果如下：Vim(+)、Inhibin(+)、Calretinin(+)、D2-40(散在+)、PLAP(-)、CD(-)、CD30(-)、CK(-)、S-(-)、AFP(-)、SALL4(-)、OCT-4(-)、Ki-67(约5%+)。
最终诊断：(右侧睾丸附睾及精索)结合免疫组化检查,符合睾丸性索间质肿瘤,倾向于间质细胞瘤(Leydigcelltumor,ICD编码:/1)；精索切缘及输精管切缘阴性；建议临床随诊。
图2低倍镜下见明显的纤维包膜
图3肿物局灶呈片状，局灶呈条索样排列
图4箭头所示为脂褐素，圆圈所示为Ｒeinke结晶
图5箭头所示部分细胞核呈毛玻璃样
图6肿瘤细胞表达VimentinEnVision法
图7肿瘤细胞表达α-inhibinEnVision法
图8肿瘤细胞表达calretininEnVision法
图9Ki67约5%EnVision法
讨论
睾丸间质细胞瘤来源于睾丸间质内的Leydig细胞。20%发生于6～10岁的儿童，80%发生于20～60岁的成人。一般为单侧发生，双侧仅占3%。肿瘤多为良性，约有10%为恶性，恶性患者年龄多＞60岁。儿童患者常以性早熟检测激素水平时发现。成年患者主要以睾丸肿物就诊。约30%的患者有乳房发育。
大体上表现为睾丸内淡黄、棕黄或灰白色边界清楚的结节，质软，出血和坏死不常见。肿物直径一般为2～5cm，少数＞10cm。睾丸恶性间质细胞瘤通常较大，直径一般大于5cm，可向周围侵犯，常伴出血和坏死。
境界清楚，实性片状生长，少数为假腺样、条索样或巢状生长，常被水肿或纤维性间质分隔，间质内富含毛细血管或扩张为血窦；细胞呈多角形，胞质丰富、嗜酸性，可存在脂质而透明，可有脂褐素，胞质内或细胞外可见点状、杆状或多角形的Reinke结晶；细胞核圆形，大小不一，可见双核，明显核仁，核可呈毛玻璃样，局部细胞可有轻度异型。
免疫组化：肿瘤表达vimentin、α-抑制素、Calretinin阳性；SALL4、OCT-3/4、D2-40、CKpan阴性；Ki67增殖指数、p53蛋白表达、BCL2则在一定程度上与其恶性程度正相关。
睾丸恶性间质细胞瘤诊断标准：①肿瘤直径＞5cm；②肿瘤浸润边缘、出现坏死；③侵犯淋巴管或血管，瘤栓形成;④核分裂象＞3/10HPF；⑤细胞及核明显异型性；⑥远处转移。其中远处转移是诊断睾丸恶性间质细胞瘤的确切指标。恶性肿瘤的Ki-67阳性指数均＞5%，可高达50%。
鉴别诊断：
①间质细胞增生：大体上常为多灶性、双侧性，病灶直径＜0.5cm，弥漫或结节状分布，但不破坏周围的曲细精管，两者相互交织在一起，无明显界限。
②大细胞钙化性支持细胞瘤：双侧和多灶性病变非常常见；肿瘤细胞呈实性巢片状，瘤细胞内不见脂褐素及Ｒeinke结晶；间质内见大片钙化区的丰富纤维组织，灶状区域间质疏松黏液样变，淋巴细胞、中性粒细胞浸润；局部可见灶状坏死。
③经典型精原细胞瘤：临床表现为睾丸肿大，少数伴睾丸疼痛。细胞异型明显，核质比增高，核染色质粗颗粒状，核分裂及病理性核分裂象常见，间质淋巴细胞浸润，常见境界清楚的坏死区。肿瘤细胞表达PLAP、SALL4、OCT-3/4、D2-40。
④肾上腺生殖器综合征的睾丸病变：病变常为双侧，肿物切面呈棕绿色，细胞内可见大量脂褐素，不见Ｒeinke结晶，皮质类固醇治疗有反应。
治疗及预后：通常采用单纯睾丸切除术，恶性者可能需要腹膜后淋巴结清扫，恶性间质细胞瘤可转移至肝、肾、肺和淋巴结，转移者预后较差，术后生存时间1～10年不等。睾丸间质细胞瘤需长期随访。
参考文献
[1]许力为,成晟,丁国庆,等.成人睾丸间质细胞瘤二例[J].中华医学杂志,,90():-.
[2]FankhauserCD,GroggJB,HayozS,etal.RiskFactorsandTreatmentOut
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