点击上方蓝色字体(儿童内分泌) 心脏彩超:房间隔、卵圆窝处回声脱失约2.0mm。
阴囊彩超:双侧阴囊内、睾丸周围可见少量液性无回声区,范围1.6cm×0.7cm×0.5cm~3.1cm×0.6cm×0.7cm,双侧睾丸1.2cm×0.6cm大小,睾丸实质回声及血供未见异常。
X线胸片示肺纹理增粗、模糊,以左下肺为主,怀疑为肺部炎症。
送检左大腿外侧皮肤行病理检查:肉眼检查见皮肤及皮下组织呈灰粉色、较光滑,切面质软、灰白;病理检查见皮肤及皮下组织表皮角化略亢进,可见毛囊角栓,少量棘细胞内水肿,皮突扁平,真皮乳头略水肿,胶原纤维略呈玻璃样变性,伴极少量淋巴细胞浸润,不除外新生儿硬肿症。
①新生儿皮肤硬肿原因待查;
②新生儿贫血;
③心肌损害;
④卵圆孔未闭;
⑤头颅血肿;
⑥双侧睾丸鞘膜积液;
⑦早产儿;
入院后予以暖箱保暖、加强营养、皮肤护理及呼吸道管理,营养心肌、抗生素防治感染等处理。入院第4天,因全身皮肤硬肿,患儿呼吸弱、表浅,经皮血氧下降,予NCPAP呼吸支持。因其硬肿无明显缓解,请皮肤科、风湿免疫科会诊,行皮肤活检报告不能排外新生儿硬肿症。入院12天后患儿纳奶、精神反应、哭声较前好转,患儿家长要求出院。后在北京德易临床检验所进行外周血LMNA基因分析,结果IVS8,-4CA核酸基因杂合突变。最后诊断:早老症(HGPS)。-06-25再次入院治疗3天,自动出院,电话随访,出院2周因呼吸衰竭死亡。
早老症(Hutchinson-Gilfordprogeriasyndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病,是过早老化疾病的一种,患者多为儿童,发病率约为1/8百万。HGPS病因尚不清楚,可能为常染色体隐性遗传,与全身脂肪代谢或酶代谢异常有关。
HGPS患儿衰老极快,主要表现为严重生长迟缓、秃顶、皮下脂肪缺失、硬皮症、特征性颅面异常(如雕仰鼻、鸟样脸、小颌)、特征性骨改变(包括骨质疏松症、锁骨的重吸收和纤维化、趾骨末端的重吸收)、手指关节变硬、骑马样姿态、像小老头,但其思维和认知正常,是一种部分衰老综合征;随后出现加速的动脉粥样硬化、充血性心力衰竭、心肌梗死等严重症状。
HGPS患儿生后数月内一般表现大致正常,但如回溯到出生的情况,多有硬肿、轻度面部紫绀、鼻较尖等现象。早期出现口鼻周围发绀,腹股沟等处有硬化样皮肤变化,似可助早期诊断。对出生时或婴儿早期发生硬肿症的患儿,应警惕其后发展为HGPS的可能。基因分析可协诊。
临床治疗无特效用药,多给予对症处理。患者多死于心血管疾病或中风,寿命多为7~27岁,平均13岁。
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